В России ежегодно рождаются 2500детей с синдромом Дауна. Впервые заболевание было описано английским врачом Джоном Дауном в 1866году. С тех пор представление об этих людях претерпело значительные изменения. Зарубежный и отечественный опыт показывает‚ что любовь и внимание родителей позволяют детям с этим заболеванием максимально реализовать свой потенциал. Сегодня мы обсуждаем эту тему с участниками нашего круглого стола.
Участники
АНДРЕЙ ВОЛЫНСКИЙ,
педиатр, анестезиолог-реаниматолог, главный врач Детской клиники Европейского медицинского центра
ТАТЬЯНА ЖУРИНА,
председатель некоммерческого партнерства семей, воспитывающих детей-инвалидов
«Мыс Доброй Надежды», мама ребенка с синдромом Дауна
СВЕТЛАНА АСАНОВА,
28лет, синдром Дауна, актриса Театра Простодушных, лауреат регионального мурманского конкурса самодеятельного искусства
ЛЮДМИЛА АСАНОВА,
мама актрисы
«Красота & Здоровье»: Что такое синдром Дауна?
Андрей Волынский: Синдром Дауна — генетическое заболевание, вызванное нарушением числа неполовых хромосом. Клетки здорового человека содержат 46хромосом (23пары). Каждая пара несет определенную генетическую информацию и обеспечивает весь жизненный цикл индивидуального развития.
Случайный сбой при объединении мужских и женских хромосом в момент зачатия приводит к образованию дополнительной хромосомы — утроению 21-й хромосомы. Ее наличие определяет появление ряда особенностей, из-за которых ребенок несколько медленнее развивается по сравнению с ровесниками.
Наиболее распространенная форма синдрома Дауна — простая трисомия, то есть полное утроение 21-й хромосомы во всех клетках организма. Реже встречаются транслокационная форма — смещение 21-й пары на другие хромосомы и мозаичная — утроенную хромосому содержат только некоторые клетки.
«К&З»: Актуальна ли проблема для нашей страны?
Татьяна Журина: Проблема людей с ментальными нарушениями, в частности с синдромом Дауна, очень актуальна. Их жизнь окружена мифами и предрассудками. Рождение таких людей не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия или отсутствия вредных привычек, питания, достатка, уровня образования, цвета кожи и национальности.
Сегодня остро стоит вопрос включения людей с синдромом Дауна в общество. После ратификации Конвенции о правах инвалидов игнорировать их проблемы невозможно по закону. В европейских странах люди с синдромом Дауна давно считаются полноправными членами общества. К сожалению, в России еще актуальна проблема отказов от новорожденных в роддомах. Число таких случаев различно в разных регионах. Например, в Москве их 40 %, а в Пскове — 17 %.
«К&З»: Что может спровоцировать генетическую аномалию?
Андрей Волынский: До сих пор не существует единой концепции. Есть предположения, что наиболее частая причина утроения 21-й хромосомы — немолодой возраст родителей: матери после 35лет и отца старше 45. С возрастом нарушается развитие женских и образование мужских половых клеток, а процесс созревания и деления становится менее точным. Эти изменения повышают риск появления в них лишней хромосомы.
В случае когда такая клетка участвует в оплодотворении, зародыш имеет 46 + 1хромосому, что оказывает соответствующее влияние на его развитие. Также немаловажными факторами являются близкородственные браки, неблагоприятная экологическая обстановка и работа женщин на вредных производствах.
«К&З»: тем не менее, согласно статистике, большинство детей с синдромом Дауна рождены молодыми женщинами в возрасте до 30лет. Как вы объясните эту ситуацию? Почему так происходит?
Андрей Волынский: К сожалению, ни один врач не сможет ответить на этот вопрос. Это игра природы. А если говорить в целом, то вероятность появления детей с различными генетическими аномалиями всегда выше у позднородящих женщин вследствие старения половых клеток.
Татьяна Журина: Возможно, причина в том, что молодые женщины рожают чаще. Соответственно, патология и выявляется больше. В случае женщин старше 35ситуация иная — они рожают реже, но у этих малышей мутации встречаются намного чаще.
«К&З»: На каком этапе беременности можно выявить патологию? Существуют ли безопасные для женщины и плода методы диагностики?
Андрей Волынский: В нашей стране действует приказ о совершенствовании пренатальной диагностики. Он направлен на предупреждение и раннее выявление врожденных и наследственных заболеваний плода. С этой целью традиционное обследование беременных проводят по двухуровневой схеме. Первый уровень реализуется в женских консультациях. Это трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование (в 10–14, 20–24и 32–34недели беременности) и определение уровня биохимических маркеров патологии — плазменного протеина (ППАП А), хорионического гонадотропина («бета»-ХГ) на сроке 11–13недель и альфафетопротеина (АФП) и хорионического гонадотропина человеческого (ХГЧ) в 16–20недель.
При подозрении на наличие синдрома Дауна следует проконсультироваться с врачом-генетиком — второй уровень обследования. Он необходим для диагностики конкретных форм поражений плода. Это комплексное обследование. Оно включает в себя тщательное ультразвуковое исследование плода, допплерографию и цветовое допплеровское картирование, кардиотокографию с обязательным анатомическим анализом результатов, инвазивную диагностику — плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез с последующим доступным генетическим анализом клеток плода. Перечисленные методики считаются наиболее достоверными. Однако их проведение сопряжено с определенным риском для матери и плода. Во время обследования возможны угроза прерывания беременности, травмы плода, повреждения внутренних органов беременной женщины и кровотечение.
Сегодня наиболее надежный и точный метод диагностики — неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий. Он отличается высокой точностью, безопасностью для матери и плода, а также возможностью получить результаты на самых ранних сроках беременности. Стоимость исследования — 30тысяч рублей.
При желании до зачатия ребенка можно сдать анализ крови на кариотип. Он показывает набор хромосом у каждого из супругов и применяется для выявления хромосомных заболеваний. А после рождения малыша медико-генетическое обследование поможет установить точный диагноз и выработать адекватную тактику наблюдения ребенка. Супружеской паре рекомендуют повторное генетическое консультирование для планирования последующей беременности.
татьяна журина: При выявлении синдрома Дауна у плода на родителей будущего ребенка не должно оказываться никакого психологического давления со стороны врачей. Докторам следует предоставить наиболее современную информацию о здоровье и развитии такого малыша. Все решения о сохранении или прерывании беременности принимают только родители. В некоторых штатах Америки, например в Северной Дакоте, запрещены аборты при диагностировании синдрома Дауна. А врачам, нарушившим закон, грозит тюремное заключение сроком до пятилет.
«К&З»: Проблема, с которой сталкиваются все без исключения родители детей с синдромом Дауна, — необходимость поставить в известность близких родственников и друзей. Как поступить?
Людмила Асанова: Часто этот вопрос ставит окружающих в неловкое положение и является причиной натянутости в отношениях. Обсудите все волнующие моменты, объясните нюансы. Откровенный разговор поможет преодолеть страх, неуверенность и осознать, что и эти дети нуждаются в заботе и любви.
Нередко известие о рождении ребенка с синдромом Дауна разрушает семью, но во многих случаях происходит ее сплочение, что благотворно сказывается на малыше, его развитии и здоровье. Он должен чувствовать, что желанен и любим. Берите его на руки, обнимайте и обращайтесь с ним так же, как с любым другим ребенком. Если в семье еще есть дети, как можно раньше проведите с ними беседу по поводу особенностей новорожденного.
«К&З»: В нашей стране до сих пор существует мифическое представление о людях с Синдромом Дауна. Какие они на самом деле?
Татьяна Журина: Как и любые дети, они обладают своей неповторимой индивидуальностью, имеют сильные и слабые стороны, привычки и предпочтения, увлечения и интересы. Нередко отличаются хорошим музыкальным слухом, артистизмом и способностью к подражанию.
Зрительное восприятие у таких детей развито, поэтому через копирование движений других людей они легко могут научиться различным действиям. Если мама и семья берут правильное направление в социализации, то ребенок достаточно хорошо адаптируется к жизни. Они участвуют в семейных процессах, помогают по дому и могут выполнять несложную работу. Дети с синдромом Дауна обучаемы.
Андрей Волынский: Несмотря на задержку психоэмоционального развития, дети с синдромом Дауна очень внимательные, ласковые, послушные и терпеливые при обучении. Степень проявления задержки зависит как от врожденных факторов, так и от занятий с ребенком. Специальные методики, учитывающие особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.
Татьяна Журина: В нашем обществе много несправедливости и предубеждений по отношению к особым людям, но часто дело еще и в самих родителях. Некоторые из них не могут принять детей целиком. Необходимо раскрыться для такого ребенка, полюбить каждую его черту, перестроить своих близких и окружающих. И начать мама должна с себя, ведь она несет ответственность за этого малыша. Нужно верить в ребенка и ценить его. Ему нужна ваша любовь, забота, тепло и объятия.
Своего ребенка я не считаю особенным, он обладает равными правами со своими сверстниками. Но для меня она самая талантливая и красивая девочка на земле.
«К&З»: Как складываются отношения с обычными сверстниками?
Татьяна Журина: Основная проблема связана с речевыми нарушениями и задержкой психоэмоционального развития. Поскольку сверстники опережают их в развитии, то не всегда идут на контакт. Здесь важна роль родителей. Именно они должны сформировать круг общения. Дети с синдромом Дауна талантливы и склонны к актерским импровизациям.
«К&З»: В каких образовательных учреждениях обучаются дети с синдромом Дауна?
Татьяна Журина: По новому закону об образовании дети с синдромом Дауна могут заниматься в коррекционных школах и на дому. Также возможно дистантное и инклюзивное образование — обучение ребенка с особыми образовательными потребностями в обычной общеобразовательной школе. Последнее — одно из наиболее перспективных направлений, так как в среде обычных сверстников особый ребенок делает необычайные успехи.
Моей дочери восемьлет. Она ученица первого класса общеобразовательной театральной школы «Класс-Центр» Сергея Казарновского, модель агентства Baby-Teen дизайнера Марины Маро, почти шестьлет занимается верховой ездой в клубе ХККИ.
«К&З»: Как обстоят дела с трудоустройством людей с синдромом Дауна в нашей стране?
Татьяна Журина: К сожалению, в нашем государстве не предусмотрено ни дальнейшее образование, ни трудоустройство. Одна из главных проблем — отсутствие инфраструктуры трудоустройства. Нет системы обучения и сопровождения на рабочем месте. В европейских странах эту задачу решают специализированные организации, занимающиеся «поддерживаемым трудоустройством». Они прикрепляют специальных кураторов, которые помогают в освоении нового рабочего пространства и всегда находятся рядом. Такая служба позволяет им освоить нужные навыки.
Люди с синдромом Дауна могут быть полноценными работниками и выполнять свои обязанности в течение полного дня. За рубежом они трудятся в сфере обслуживания — занимаются несложными работами на кухне, помогают официантам с сервировкой столов, горничным с уборкой комнат. Справляются с фермерскими делами и могут быть хорошими сиделками в больницах.
«К&З»: Татьяна, расскажите о деятельности вашей организации. Чем вы помогаете родителям?
Татьяна Журина: Девиз нашей организации: «Синдром Дауна не трагедия, если тебя любят!» Мы возложили на себя задачу распространения информации о данном диагнозе и развенчания мифов и заблуждений, которые ему сопутствуют. На протяжении нескольких лет выпускаем календари с фотографиями наших детей. Они показывают, что наши дети равные среди равных, красивые и внешне, и внутренне.
Основное направление нашей работы — круглосуточный телефон доверия. Особенность его в том, что на звонки отвечают не профессиональные психологи, а родители таких же ребят. Мы рассказываем, как растут наши дети, какие возникают проблемы, как их решаем. Еще мы занимаемся организацией праздников, благотворительных концертов со сбором средств для детей, нуждающихся в лечении.
«К&З»: Светлана, нам известно, что кроме театра вы увлекаетесь танцами.
Светлана Асанова: Да, я занималась танцами с 13лет. В результате появилось три сольных номера — «Цыганочка», «Импровиз» и «Восточный танец». С последним я приняла участие в региональном мурманском конкурсе самодеятельного искусства и стала его лауреатом.
«К&З»: Почему вы решили стать актрисой?
Светлана Асанова: Я всегда мечтала об этом. Но я и представить себе не могла, что моя мечта когда-нибудь исполнится. Однажды мы с мамой увидели в газете статью про Театр Простодушных и решили поехать в Москву. Здесь мы встретились с режиссером театра Игорем Неупокоевым, он вскоре предложил мне присоединиться к труппе.
«К&З»: С чего начались ваши первые шаги в профессии?
Светлана Асанова: Однажды заболела исполнительница главной роли в двух спектаклях. Мне пришлось ее заменить. Думаю, это и было началом карьеры театральной актрисы.
Недавно я снялась в фильме «Проезд Серова» Александра Адабашьяна, где исполняла роль девочки с ограниченными возможностями.
«К&З»: Большинство ваших коллег по ремеслу признаются, что профессия актера очень сложная.
Светлана Асанова: Действительно, это психологически и физически тяжелый труд. В каждую роль актер вкладывает часть себя, стремясь сделать на сцене что-то неповторимое. И, несмотря на это, работа в театре так затягивает, что представить свою жизнь без нее уже невозможно.
«К&З»: Расскажите о Театре Простодушных.
Светлана Асанова: Наш театр создан в 1999году. Он уникален своими актерами. Все они люди с синдромом Дауна — добрые, внимательные и очень талантливые личности. Театр имеет много наград, признан лауреатом Всероссийского фестиваля «Протеатр», Версальского Европейского фестиваля «Орфей» и Международного фестиваля «Доверие».
«К&З»: Какие ваши любимые спектакли?
Светлана Асанова: «Повесть о капитане Копейкине» и спектакль-притча «Зверь».
К&З»: Светлана, вы актриса театра и кино. Занимаетесь любимым делом. Что можете посоветовать другим детям с синдромом Дауна?
Светлана Асанова: Для достижения желаемого нужно ставить цель и уверенно двигаться к ней. Никогда не отступайте! Верьте в себя! Тогда у вас все получится.
